Videoklippet handlar om familjer som drabbats av Huntingtons sjukdomen. Barnen tycker att det är viktigt för föräldrarna att berätta om att det finns en risk för barnen att få sjukdomen annars blir det som en överraskning och de får bättre förståelse om varför t. ex en av föräldrarna får muskelkontraioner och ofrivilliga rörelser. De tycker att det är viktigt att ha öppna diskussioner kring ämnet och saker som de lär sig om sjukdomen pratar de ut om. De kan lättare svara på majoriteten av frågorna som vänner ställer och man blir mer förstående till sakerna som de gör.
tisdag 19 maj 2015
söndag 10 maj 2015
Symptom
För en person som blivit diagnoserad med Huntingtons sjukdomen börjar symptomen oftast att visa sig mellan när personen är vid 30-40 års åldern men det finns undantag då de har visat sig redan vid 20 års åldern. När symptomen väl börjar visa sig börjar en drastisk förändring och det blir svårt att för personen att förhålla sig till vardagen den levde innan. Man brukar oftast dela in Huntingtons symptomen i tre kategorier:
Kognitiva symptom:
Människors kognitiva förmåga är direkt knuten till vårt intellekt och vårt tänkande. Forskning har visat att det första kognitiva symptomet oftast har med vår emotinonella perception att göra. Med detta menas att personen får svårt att göra vanlig ansiktsuttryck dem den t.ex är glad eller ledsen. De kognitiv symptom som uppstår centrer alltså kring tankeförlust och kunskaps hantering. Förmågan att var flexibel genom att planera, anpassa och organisera är något som även det försämras tidigt. Egenskaperna sitter i frontalloben och det är alltså den som drabbas.
Neurologiska symptom:
Dessa symptom handlar om förmågan att kontrollera sina rörelser. Ofrivilliga rörelser visar sig redan i den tidiga fasen och kan ses i tunga, fingra och tår. Senare påverkas även ansiktet genom bl.a okontrollerade grimaser och försämrad ögon rörelse. När symptomen senare påverkar resten av kroppen blir det t.ex problematiskt för personen att gå då snedsteg blir allt vanligare, plötsliga rörelser i käke gör att talet blir allt svårare, att sälja är något som även det påverkas och det är inte ovanligt att en person med huntingtons sjukdomen sätter såväl mat som dryck i halsen.
Psykiatriska symptom:
Här tappas förmågan att kontrollera stimuli och förmågan att kontrollera känslor avtar. Allt som har med konsekvenser av handlingar domnar bort. Saker som välbefinnande och utseende blir mindre viktigt och ersätts med ritualer som inte behöver var produktiva. Som tidigare sagt blir det vårt att visa känslor och detta brukar så småningom mynna ut i depression som kan förväxlas med passivitet och apati. För den som blivit deprimerad år inte självmordstankar ovanliga. Det har funnits fall då det förekommit allvarligare psykiatriska symptom som vid psykos.
Behandling
Trots att man vet orsaken till sjukdomen finns det idag inget känt botemedel mot Huntingtons sjukdom. Man har inte den kunskap som krävs för att man ska kunna blockera sjukdomen och man vet heller inte varför symptomen breder ut sig på det sätt som de gör. Det finns inget botemedel och det finns heller ingen effektiv behandling som kan bromsa sjukdomen, det ända man kan göra är att försöka lindra symptomen. Serotoninförstärkande preparat kan ge goda effekter och lindra oro och ångesten hos patienten. Dessa preparat har visat sig kunna motverka personlighetsförändringar så som aggression. Däremot hjälper det inte mot den apati som många med Huntingtons sjukdom upplever. Apatin behandlas bäst genom att den diagnostiserade aktiveras och får göra saker som förhöjer livsglädjen. Familj och vänner är de som spelar störst roll och kan vara den bästa medicinen. För de spasmiska rörelserna och muskelkontraktionerna har olika former av antipsykosmedicin en dämpande effekt på de. De rent psykiska symptomen behandlas med traditionell medicinering. Ifall behandlingen skulle vara framgångsrik kan livskvalitén förbättras även om förloppet ej går att hejda.
Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom eller danssjukan som den även brukar kallas är en sjukdom som orsakas av en mutation på ett arvsanlag och som sedan påverkar nervsystemet. Exakt hur sjukdomen påverkar nervsystemet är inte helt klart men det forskare har kommit fram till är att Hutington- proteinet påverkar intracellulär transport, transkriptionell reglering och även energiomsättningen i celler vilket leder till celldöd. Följderna av detta leder till en bristande jämnvikt i det dopaminerga bansystem vilket sägs vara förklaringen till symptomen som drabbar personer med sjukdomen.
Om man kollar närmar på själva DNAt hos en Hutningtons person kan man se att mutationen sker vid en repetitiv CAG-sekvens. Detta kallas inom medicinska termer för triplettexpansion. Det som skiljer friska människor från de med Huntingtons är att friskas CAG-sekvens repeterar sig 10-35 gånger medan de som har Huntingtons har en allel vars CAG-sekvens repetitioner överskrider 39 gånger. Antalet repetitioner variera dock från person till person och faktorer som ålder, livsstil och miljö har även de med ett finger i hur utvecklingen går. En person med en uppsättning av 35- 39 repetitioner behöver dock inte nödvändigtvis utveckla symptom och kan klara sig undan sjukdomen.
Huntingtons sjukdomen är en ärftlig sjukdom som är dominant. Har någon av dina föräldrar anlag för sjukdomen är det ungefär 50% chans att du kommer drabbas av den, oddsen för att bli drabbad ökar om sjukdomen kommer från faderns sida. För barn som inte ärver sjukdomen finns alltså inte genen och de riskerar inte att föra anlaget vidare.
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)