Huntingtons sjukdom eller danssjukan som den även brukar kallas är en sjukdom som orsakas av en mutation på ett arvsanlag och som sedan påverkar nervsystemet. Exakt hur sjukdomen påverkar nervsystemet är inte helt klart men det forskare har kommit fram till är att Hutington- proteinet påverkar intracellulär transport, transkriptionell reglering och även energiomsättningen i celler vilket leder till celldöd. Följderna av detta leder till en bristande jämnvikt i det dopaminerga bansystem vilket sägs vara förklaringen till symptomen som drabbar personer med sjukdomen.
Om man kollar närmar på själva DNAt hos en Hutningtons person kan man se att mutationen sker vid en repetitiv CAG-sekvens. Detta kallas inom medicinska termer för triplettexpansion. Det som skiljer friska människor från de med Huntingtons är att friskas CAG-sekvens repeterar sig 10-35 gånger medan de som har Huntingtons har en allel vars CAG-sekvens repetitioner överskrider 39 gånger. Antalet repetitioner variera dock från person till person och faktorer som ålder, livsstil och miljö har även de med ett finger i hur utvecklingen går. En person med en uppsättning av 35- 39 repetitioner behöver dock inte nödvändigtvis utveckla symptom och kan klara sig undan sjukdomen.
Huntingtons sjukdomen är en ärftlig sjukdom som är dominant. Har någon av dina föräldrar anlag för sjukdomen är det ungefär 50% chans att du kommer drabbas av den, oddsen för att bli drabbad ökar om sjukdomen kommer från faderns sida. För barn som inte ärver sjukdomen finns alltså inte genen och de riskerar inte att föra anlaget vidare.
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar